Ressources

Groupe d’échanges, liens utiles, questions fréquentes…

Groupe d'échanges

Dialoguer avec les familles

Créé en 2018, ce groupe permet aux personnes ayant un proche porteur d’une mutation du gène KIF5C et aux personnes atteintes de cette maladie d’entrer en contact, de partager leurs expériences et d’échanger avec d’autres personnes dans la même situation.

Vous souhaitez rejoindre le groupe privé ? Cliquez sur l’icône Facebook !

(un outil de traduction comme Deepl peut vous aider dans les échanges)

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Pour aller plus loin

Liens utiles

Handi Sport 49

Le Comité Départemental Handisport du Maine-et-Loire (CDH 49) est l’antenne locale de la Fédération Française Handisport. Créé en 2005, il regroupe actuellement plus de 300 licenciés dans une quizaine de clubs et propose environ 17 disciplines handisport, ouvertes aux personnes ayant un handicap moteur ou sensoriel.

Ses principales missions sont de développer et organiser la pratique sportive des personnes en situation de handicap (loisir et compétition), former des éducateurs spécialisés, encourager la création de nouvelles sections handisport, et favoriser les partenariats avec les clubs « valides ».

Le CDH 49 organise des événements et des compétitions, comme des tournois de boccia, et des journées « découverte multisport » pour faire connaître les activités adaptées aux jeunes et aux adultes. Il gère aussi une École Handisport (à Angers), permettant aux jeunes de 7 à 14 ans de découvrir plusieurs sports (tir à l’arc, boxe, escrime, orientation…).

Le comité joue également un rôle de sensibilisation auprès des clubs sportifs départementaux pour encourager leur ouverture aux personnes en situation de handicap, via des initiatives comme le projet « P.R.E.T. » pour développer des sections foot-handicap.

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Site internet : CDHandisport49

Plan National Maladies Rares 2025-2030

Lancé par le gouvernement (Ministère de la Santé) en février 2025, le 4ᵉ Plan national maladies rares (PNMR4) pour la période 2025-2030, intitulé « Des territoires vers l’Europe », constitue la nouvelle feuille de route française pour la prise en charge, le diagnostic, la recherche et le suivi des personnes concernées par les maladies rares.

Le plan s’articule autour de 4 axes :

Améliorer le parcours de vie et de soins,
Faciliter et accélérer le diagnostic,
Promouvoir l’accès aux traitements dans les maladies rares,
Développer les bases de données et les biobanques Santé et Autonomie.

Il inclut 26 objectifs, environ 75 actions, et repose sur 3 piliers : soins, recherche et industrie (innovation industrielle).

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Télécharger le document au format PDF : NPNMR4 2025-2030

Des solutions pour soutenir les aidants

Ce portail est un point d’entrée institutionnel qui centralise des informations pratiques pour les aidants : il les informe, les oriente vers les aides existantes et les accompagne dans leur rôle au quotidien.

Droits des aidants (allocation journalière du proche aidant, congé de proche aidant…), dispositifs de soutien, ainsi que des solutions de répit via des plateformes d’accompagnement.

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Portail officiel : solidarites.gouv.fr

APF France Handicap

APF France handicap est une association française (reconnue d’utilité publique) qui défend les droits des personnes en situation de handicap et de leurs proches.

Créée en 1933, elle promeut des valeurs humanistes, militantes et sociales : égalité des droits, citoyenneté, participation sociale et libre choix du mode de vie.

APF agit au quotidien grâce à un large réseau : plus de 500 structures (délégations, services médico-sociaux, entreprises adaptées) à travers la France.

Ses missions comprennent le soutien administratif et juridique, l’accompagnement social, l’accès à l’emploi, la lutte contre l’isolement, ainsi que des actions de sensibilisation et de plaidoyer contre les discriminations.

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Site internet : APF France handicap

Plateforme Mon Parcours Handicap

La plateforme Mon Parcours Handicap est un portail officiel français d’information, d’orientation et de services destiné aux personnes en situation de handicap, à leurs proches aidants et aux professionnels.

Elle vise à offrir un point d’entrée unique pour accéder à des contenus fiables et à jour sur les aides, démarches, scolarité, emploi, formation, santé, logement, transport…
La plateforme a été conçue avec la participation des personnes handicapées, sous-l’égide de l’État (via le Caisse des Dépôts et Consignations et la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie) et garantit un très haut niveau d’accessibilité : navigation clavier, synthèse vocale, affichage adapté, contenus en facile à lire et comprendre.

Mon Parcours Handicap est un outil central pour mieux s’orienter, trouver les bons interlocuteurs et effectuer des démarches liées au handicap, en toute simplicité et en s’appuyant sur des informations officielles.

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Site de la plateforme : Mon Parcours Handicap

Orphanet

Orphanet est une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares.

L’objectif d’Orphanet est de fournir des informations de haute qualité sur les maladies rares et de permettre le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes. Orphanet développe également la nomenclature d’Orphanet sur les maladies rares (code ORPHA), essentielle à l’amélioration de la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information de santé et de recherche.

Orphanet a été créé en France par l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) en 1997. Cette initiative est devenue un effort européen à partir de l’an 2000, financée par des contrats de la Commission européenne : Orphanet s’est progressivement transformé en un Consortium de 40 pays, répartis en Europe et à travers le monde.

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Site internet : Orphanet

Alliance Maladies Rares

L’Alliance Maladies Rares est une association nationale qui fédère et représente les associations de patients atteints de maladies rares en France. Elle œuvre pour défendre les droits des malades, favoriser leur reconnaissance et renforcer la voix collective des associations auprès des pouvoirs publics et du grand public.

Elle accompagne ses membres par des formations, rencontres et outils de soutien, afin de les aider à structurer leurs actions et à mieux représenter les patients. Elle mène aussi des campagnes de sensibilisation comme la Marche des maladies rares et la Journée internationale des maladies rares, ainsi que des rencontres régionales d’information et d’échange.

L’Alliance joue un rôle clé de plaidoyer dans les politiques de santé et la recherche, participant à l’élaboration des plans nationaux maladies rares et promouvant une recherche participative au service des personnes concernées.

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Site de l’association : AMR

Filières de Santé Maladies Rares

La mission des Filières de Santé Maladies Rares est de structurer et coordonner la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares en France. Chaque « filière » rassemble des centres de référence (CRMR), des centres de compétence (CCMR), des professionnels de santé, des laboratoires, des chercheurs, des associations de patients, ainsi que des structures médico-sociales ou éducatives.

Ces filières couvrent des groupes de maladies définis (organes, systèmes, type de pathologies), au total il existe 23 FSMR. Leur travail s’articule autour de quatre grands axes :

Améliorer la prise en charge des patients tout au long de leur parcours — diagnostic, soins, transitions (enfant / adulte), urgences, éducation thérapeutique, liens avec le médico-social et social.
Coordonner et encourager la recherche fondamentale, translationnelle et clinique sur les maladies rares.
Développer l’information, la formation et la diffusion des connaissances : supports accessibles, formation continue, collaboration universitaire, information pour professionnels ou patients.
Maintenir une coordination au niveau national, européen et international, notamment via des réseaux européens de référence, pour harmoniser les pratiques et garantir l’accès aux soins et à l’expertise.

Le site a été lancé en 2021 comme portail national « interfilière ». Il vise à fournir un point d’entrée unique pour accéder à des informations sur toutes les maladies rares : définition, orientation vers la bonne filière, outils pour professionnels et patients, ressources, actualités, centres spécialisés, etc.

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Site internet : FSMR

Les questions fréquentes

FAQ

L’annonce d’une maladie rare reste un évènement douloureux dans la vie d’une famille. Nous nous retrouvons alors démunis face à nos interrogations. Ces questions FAQ sont un échantillon parmi toutes celles que nous nous posons instinctivement. Nous avons souhaité apporter des éléments de réponse pour rassurer, soutenir et informer les patients, leur entourage proche et chacun d’entre nous.

Est-ce que la mutation KIF5C est héréditaire ? Y a-t-il des risques pour d’autres membres de ma famille ?

La majorité des mutations recensées est « de novo », ce qui veut dire qu’elle se produit accidentellement et qu’aucun des deux parents n’est porteur de l’anomalie génétique. Il existe un cas dans la littérature d’une famille ayant eu plusieurs enfants atteints de la même mutation héritée par la maman. Le risque de voir la mutation se reproduire est très faible mais il est préférable de consulter le service de génétique afin d’en discuter.

Doit-on passer un test génétique de confirmation ? Où doit-on le réaliser ?

Suite à une consultation médicale, des analyses génétiques sont indiquées sur le patient seul ou avec ses parents. Une prise de sang est effectuée sur le patient et ses parents et transmise dans un laboratoire spécialisé avec des praticiens possédant un agrément de l’Agence de la biomédecine.

Est-ce qu’il y a un traitement ? Des essais thérapeutiques ?

Il n’existe ni essai thérapeutique ni traitement à ce jour concernant la maladie due à la mutation du gène KIF5C. 11 patients ont fait l’objet d’étude de cas clinique.

Quelle est l’évolution de la maladie ?

Étant donné la rareté des cas recensés, il est difficile de connaître l’évolution de la maladie sur le long terme. Néanmoins, la patiente la plus âgée recensée a 30 ans.

A qui doit-on s’adresser pour nous aider dans nos démarches ?

Le médecin, ou pédiatre orientent vers le service de génétique et l’hôpital qui font le relais vers les services de pédiatrie spécialisés et professionnels de santé (neuropédiatrie / neurologie / génétique / CAMSP).

Combien y a-t-il de patients en France ? Dans le monde ?

Il existe un cas recensé en France et une trentaine dans le monde.

Comment contacter les familles qui ont un membre diagnostiqué KIF5C ?

Il est possible de nous joindre via le formulaire de contact ou via la page Facebook et la page LinkedIn de l’association. Une demande pour être membre se fait par un groupe privé Facebook et permet aux familles d’échanger.

Les patients atteints de KIF5C peuvent-ils marcher ? Parler ? Manger de l’alimentation solide ?

Après recueil de données fait auprès de 30 familles recensées et de 2 cas cliniques étudiés, il s’avère que 53% des patients marchent, 21 % des patients parlent, 63% des patients s’alimentent par la bouche et peuvent manger des aliments solides.

Les patients atteints de KIF5C sont-ils tous épileptiques ?

60% des enfants présente une épilepsie survenant dès les premiers mois de vie. Il existe différents types d’épilepsie selon les cas recensés et les crises prennent des formes différentes. Il peut y avoir des périodes plus ou moins longues sans crises. Certains enfants sont épileptiques dès le plus jeune âge puis les crises cessent sans reprendre. Il est dans tous les cas indispensable de consulter un neuropédiatre.